Seorang pria berumur 46 tahun menderita penyakit aneh, yang hanya dimiliki satu di antara 1.000.000 orang, tubuhnya terlihat seakan berusia 90 tahun. Simon Laxon, nama pria asal Inggris itu, saat baru lahir didiagnosis menderita penyakit alkaptonuria atau AKU, ini merupakan penyakit langka yang diwariskan secara genetik. Simon Laxon adalah salah satu dari 80 orang di Inggris yang diketahui memiki sakit yang sama, yang menyebabkan kondisi tubuh lainnya melemah, seperti osteoarthritis, gangguan jantung dan infeksi ginjal.
Penyakit langka ini juga mengubah warna urine-nya menjadi ungu kehitaman akibat kekurangan enzim yang menimbulkan asam pada tulang dan tulang rawan sehingga menyebabkan penuaan yang lebih cepat. Kondisi tersebut menyebabkan rasa sakit yang luar biasa, sehingga memaksa Laxon meninggalkan pekerjaannya sebagai teknisi sistem rem kendaraan.
"Saya merasa seperti pria 45 tahun yang terjebak dalam tubuh orang tua berusia 90 tahun."
Penyakitnya itu semakin lama semakin membuatnya kepayahan. Nyeri sendi dan punggungnya makin parah, pehobi olahraga yang memegang sabuk ban hitam Kung Fu ini sempat tak bisa lagi beraktivitas. Meskipun telah mengetahui penyakit ini sejak kecil, namun gejalanya semakin memburuk beberapa tahun terakhir.
"Saya menderita penyakit AKU sejak masih bayi, ibu saya memberitahu dokter karena melihat air ungu kehitaman pada popok saya," kata Simon Laxon.
Awalnya penyakit ini dikatakan tidak berbahaya, sebelum dilakukan penelitian terkait osteoarthritis yang memiliki dampak yang parah. Membuat tulang rawan menjadi hitam dan rapuh, serta gampang copot. Gejala lain adalah batu ginjal dan prostat yang mengkristal karena asam dan masalah jantung akibat pengapuran pembuluh darah.
Laxon menjadi orang pertama di Inggris untuk melakukan percobaan pertama perawatan medis di sebuah klinik di Inggris. Dia mendapatkan obat nitisinone, suatu senyawa yang berfungsi untuk pembunuh gulma. Saat ini obat tersebut digunakan untuk mengobati penyakit Tyrosinemia tipe 1, yang juga merupakan penyakit langka yang menyerang hati dan ginjal.
Diperkirakan obat tersebut dapat membendung efek asam yang disebabkan kekurangan enzim, serta berfungsi untuk mencegah menyerang tulang. Laxon mengatakan obat ini sangat luar biasa.
"Saat liburan musim panas, saya sudah bisa melakukan banyak hal, bahkan membantu istri saya mendekorasi ruangan," kata Simon Laxon.
Untuk beraktivitas juga makin mudah, tak sesulit sebelumnya. "Saya kembali aktif, seperti kungfu dan bermain squash. Saya pun bisa kembali bekerja membuat sistem rem untuk tank dan mobil.
Namun, Loxon diperkirakan untuk terus mengonsumsi obat nitisinone sampai waktu yang panjang. Dr Lakshminarayan Ranganath, Direktur Pusat Medis Penyakit AKU, mengatakan kepada Daily Express, "Saya percaya obat nitisinone ini sangat efektif. Obat ini akan memperbaiki cacat genetik dan akan memblokir gejala-gejala dari penyakit AKU sejak usia dini."
(teknologi.news.viva.co.id)
0 Comments
